Atrofias Espinhais Progressivas

ATROFIAS ESPINHAIS PROGRESSIVAS

PATO BRANCO – PR
NOVEMBRO/2013

1. ATROFIAS ESPINHAIS PROGRESSIVAS (AEPS)
1.1 Genética da doença
As AEPs apresentam padrão de herança autossômico recessivo e são causadas por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron1), localizado no cromossomo 5. Aproximadamente 98% dos pais de pacientes afetados são portadores de uma mutação em SMN1. Embora uma única mutação neste genenão seja suficiente para determinar a manifestação da doença, o aconselhamento genético é importante, pois o risco de que esse casal tenha outra criança afetada pode ser de até 25%. Para os casais que tiveram uma criança com AEP na qual foram identificadas mutações no gene SMN1, é possível oferecer o diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez, que indicará se o feto é ou não portador da doença.
1.2 Quadro clínico
As atrofias espinhais progressivas são caracterizadas por atrofia e fraqueza musculares, decorrentes da degeneração dos neurônios motores. Essa fraqueza muscular é progressiva e simétrica, podendo ter início logo após o nascimento (AEP tipo I ou doença de Werdnig-Hoffmann), durante a infância (AEP tipo II) ou na adolescência/ início da idade adulta (AEP tipo III).

1.3 Definição
As atrofias espinhais progressivas (AEPs) ou amiotrofias espinhais constituem um grupo de doenças de caráter genético, que afetam a parte do sistema nervoso que controla os movimentos voluntários. A maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizadas na medula espinhal, daí a razão do termo espinhal. As AEPs são também musculares porque sua consequência principal ocorre sobre os músculos, que não recebem os sinais das células nervosas.
Atrofia é o termo médico para degeneração ou diminuição, geralmente o que ocorre aos músculos quando não estão ativos.
Nas amiotrofias ocorre a perda de células da medula espinhal chamadas neurônios motores, daí serem classificadas