Atrofia muscular esqueletica

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

INTRODUÇÃO
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa dos neurónios a motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas
. É determinada pela alteração do gene Survival Motor
Neuron (SMN1), no cromossoma 5q, estando descritos vários subtipos da doença. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, o gene SMN2, modula a gravidade da doença. Em geral, o subtipo AME I está associado a uma delecção homozigótica do gene SMN1, o subtipo
AME II a delecção hemizigótica e conversão génica no outro gene, e o subtipo AME III a conversão génica em ambos cromossomas
O principal factor de influência na gravidade do fenótipo é o número de cópias do gene SMN2.
A maioria dos doentes AME I apresenta duas cópias SMN2, os doentes AME II apresentam 3 cópias SMN2, os doentes
AME III apresentam 3 ou 4 cópias. Logo, há uma relação inversamente proporcional entre o número de cópias SMN2 e a gravidade da doença
. A AME apresenta-se sob um amplo espectro clínico que varia desde a morte na primeira infância até uma história natural caracterizada apenas por fraqueza muscular ligeira, com sobrevida até à idade adulta.
Sendo uma doença rara, é fundamental o conhecimento de indicadores clínicos que permitam antecipar a evolução, aferindo de forma mais concreta, os prognósticos funcional e vital.

OBJETIVO
Este estudo pretende caracterizar clinicamente os doentes com diagnóstico de AME seguidos em Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital
Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, analisando parâmetros sócio-demográficos, evolução clínica da doença e sua relação com o resultado de exames complementares de diagnóstico, frequência de complicações e mortalidade.

MATERIAL E MÉTODOS
Estudo retrospectivo de doentes em idade pediátrica, com o diagnóstico de AME, genético e/ ou clínico, seguidos na CMFR do HDE no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Considerou-se