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Diferenças entre atrofias e distrofias
As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias musculares espinhais e as distrofias musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.
Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos. O quadro abaixo é um resumo comparativo entre estas duas doenças. São ressaltados os aspectos típicos que as diferenciam. Convém esclarecer que nem sempre todas as características típicas serão encontradas, pois estas dependem do estágio da doença que cada indivíduo se encontra ao ser avaliado. Atrofia Muscular Espinhal
Distrofia Muscular
Sintomas
Fraqueza
Fraqueza
Sinais
Atrofia dos músculos, falta de reflexos profundos (pesquisados com o martelo pelo neurologista), miofasciculações (movimentos involuntários rápidos e discretos de músculos como tremores).
Pseudohipertrofia da panturrilha (panturrilha grande), reflexos profundos podem estar normais, diminuídos ou abolidos de acordo com o maior grau de fraqueza muscular
Exames complementares
Enzimas musculares (como a CPK, creatinofosfoquinase) normais. Eletroneuromiografia neurogênica. Biópsia muscular com aspecto de músculo atrófico.
Enzimas musculares muito elevadas. Eletroneuromiografia miopática. Biópsia muscular com aspecto de músculo distrófico.
Diagnóstico definitivo
Genético com a deleção do gene da SMN (de sobrevivência do neurônio motor) no cromossoma 5.
Genético com a deleção do gene da distrofina no cromossoma X, ou pela demonstração na biópsia da ausência ou deficiência da distrofina (aqui nos referimos apenas às distrofias de Duchenne e Becker, as mais comuns).
Mecanismo da doença
Degeneração (morte precoce) das células nervosas localizadas na medula espinhal.
Degeneração das células musculares.
Herança
As formas mais comuns tem herança autossômica recessiva (pode