ATPS DE GENETICA TEMA Sindrome de Down

Síndrome de Down

Introdução
A síndrome de down é uma condição genética de alguns seres humanos, todos os seres humanos são formados por células, dentro dessas células existem os cromossomos que carregam informações genéticas das pessoas.
Uma pessoa normal carrega 46 cromossomos, a diferença encontrada nos portadores de síndrome de down foi o cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre.

Existem três tipos de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.
Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Neste caso podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Mosaico: ocorre em cerca de 2% a 4% dos casos, alteração genética compromete apenas parte das células, algumas células possuem 47 cromossomos e outras 46. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. Nesta situação, o fenótipo do paciente pode variar bastante. Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY