aSPECTOS GENETICOS

ASPECTOS GENÉTICOS E CLÍNICOS DA NEUROFIBROMATOSE 1
Daniela Ferreira de Jesus1 e Catarina A. Miyamoto2
Graduanda em Biomedicina das Faculdades Integradas de Três Lagoas – AEMS

1

2Docente

das Faculdades Integradas de Três Lagoas – AEMS, Doutora em Ciências

Biológicas (Bioquímica) – USP, pós doutorado – Weill Medical College of Cornell University.

RESUMO
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética com estimativa de incidência de 1:3.000 indivíduos afetados no mundo. Esta patologia caracteriza-se pelo envolvimento sistêmico e progressivo principalmente do SNC, e deformidade física. Indivíduos afetados apresentam neoplasmas da glia (gliomas ópticos e astrocitomas malignos) e disfunção neuronal (desabilidade no aprendizado e déficit de atenção). O diagnóstico deve ser realizado o mais precoce possível, inicialmente com o histórico familiar seguido de exames clínicos e laboratoriais. O objetivo deste trabalho é discutir os aspectos genéticos, as manifestações clínicas e o diagnóstico da neurofibromatose 1.

Palavras- chave: facomatose, neurofibromina, Doença de Von Recklinghausen.

1. INTRODUÇÃO

Neurofibromatose 1 (NF1) corresponde a uma facomatose (grupo de doenças genéticas), de herança autossômica dominante, que afeta primeiramente os tecidos neurais embrionários, e posteriormente vários sistemas e órgãos. Duas formas distintas de Neurofibromatose são conhecidas: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e
Neurofibromatose tipo 2 (NF2). Os dois tipos desta doença têm caráter autossômico dominante, embora haja raros casos de mosaicismo germinativo – mutações gênicas nas células embrionárias (óvulos e espermatozoides) (KORF, 2013).
A NF1, ou “Doença de Von Recklinghausen”, ocorre devido à mutação do gene da proteína neurofibromina, localizado no cromossomo 17q11.2 do genoma humano, e pode acometer crianças e adultos (GUTMANN et al, 2012). Os mesmos podem desenvolver tumores benignos e malignos no sistema nervoso periférico
(SNP)