aSPECTOS GENETICOS

Páginas: 10 (2339 palavras) Publicado: 14 de setembro de 2014
ASPECTOS GENÉTICOS E CLÍNICOS DA NEUROFIBROMATOSE 1
Daniela Ferreira de Jesus1 e Catarina A. Miyamoto2
Graduanda em Biomedicina das Faculdades Integradas de Três Lagoas – AEMS

1

2Docente

das Faculdades Integradas de Três Lagoas – AEMS, Doutora em Ciências

Biológicas (Bioquímica) – USP, pós doutorado – Weill Medical College of Cornell University.

RESUMO
A neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença genética com estimativa de
incidência de 1:3.000 indivíduos afetados no mundo. Esta patologia caracteriza-se
pelo envolvimento sistêmico e progressivo principalmente do SNC, e deformidade
física. Indivíduos afetados apresentam neoplasmas da glia (gliomas ópticos e
astrocitomas malignos) e disfunção neuronal (desabilidade no aprendizado e déficit
de atenção). O diagnósticodeve ser realizado o mais precoce possível, inicialmente
com o histórico familiar seguido de exames clínicos e laboratoriais. O objetivo deste
trabalho é discutir os aspectos genéticos, as manifestações clínicas e o diagnóstico
da neurofibromatose 1.

Palavras- chave: facomatose, neurofibromina, Doença de Von Recklinghausen.

1. INTRODUÇÃO

Neurofibromatose 1 (NF1) corresponde a umafacomatose (grupo de doenças
genéticas), de herança autossômica dominante, que afeta primeiramente os tecidos
neurais embrionários, e posteriormente vários sistemas e órgãos. Duas formas
distintas de Neurofibromatose são conhecidas: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e
Neurofibromatose tipo 2 (NF2). Os dois tipos desta doença têm caráter autossômico
dominante, embora haja raros casos de mosaicismogerminativo – mutações
gênicas nas células embrionárias (óvulos e espermatozoides) (KORF, 2013).
A NF1, ou “Doença de Von Recklinghausen”, ocorre devido à mutação do
gene da proteína neurofibromina, localizado no cromossomo 17q11.2 do genoma
humano, e pode acometer crianças e adultos (GUTMANN et al, 2012). Os mesmos
podem desenvolver tumores benignos e malignos no sistema nervoso periférico
(SNP)e no sistema nervoso central (SNC) (GUTMANN et al, 2012). Quando o SNC
é

comprometido,

podem

ocorrer

desabilidades

cognitivas,

problemas

comportamentais e motores (ISENBERG et al, 2012; SOUCY et al, 2012). Adultos
com NF1 têm 50-100 vezes mais chances de desenvolver gliomas malignos
(RASMUSSEN et al, 2001; GUTMANN et al, 2002). Embora estes tumores sejam
raros,frequentemente são fatais e não respondem a terapias convencionais
(GUTMANN et al, 2012).
O rastreamento de mutações no gene NF1 é realizado através de (i) teste do
truncamento de proteína (ProteinTruncation Test – PTT), (ii) técnica de hibridização
in situ fluorescente (Fluorescent in situ Hybridization – FISH) e (iii) verificação de
mutação gênica pontual por reação em cadeia da polimerase(Polymerase Chain
Reaction – PCR) seguida de sequenciamento de DNA (GELLER & BONALUMI,
2004).
Embora não haja cura para NF1, há tratamentos paliativos para amenizar as
manifestações clínicas, e consequente melhora da qualidade de vida. O tratamento
cirúrgico é indicado somente para casos em que a região afetada não coloque o
paciente em risco de vida. Quando não há indicação de procedimentocirúrgico, o
paciente é acompanhado através do controle da pressão arterial, de exames de
audiometria e de ressonância magnética de imagem (RMI) da base do crânio. Este
último é essencial para se observar o desenvolvimento do crescimento de tumores
preexistentes e de neoplasias malignas (ROSSI, PINHO, 1999). O aconselhamento
genético é recomendado para pacientes e familiares para que sejam orientadossobre a doença (MUNIZ, 1998).
O objetivo deste trabalho é descrever e discutir os aspectos genéticos, as
manifestações clínicas e o diagnóstico da NF1.

2. ASPECTOS GENÉTICOS E MOLECULARES DA NEUROFIBROMINA

A neurofibromatose 1 é uma síndrome com predisposição a tumor, causada
por mutações que resultam na perda da função do gene NF1. É de herança
autossômica dominante, em que todo...
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