Aspectos Genéticos do Desenvolvimento

Páginas: 16 (3985 palavras) Publicado: 20 de outubro de 2014
INTRODUÇÃO
O presente trabalho é sobre os aspectos genéticos do desenvolvimento, que descreve as origens e os conceitos da biologia do desenvolvimento e a relevância dos mecanismos do desenvolvimento para a doença humana. Neste capítulo se obtém uma revisão dos princípios gerais da genética do desenvolvimento usando como exemplos várias síndromes mal formativas humanas importantes.
É objetivomostrar como esses princípios são utilizados pelos clínicos no cuidado dos pacientes e de suas famílias afetadas, por um risco de graves defeitos de nascimento. E também como os recentes avanços na embriologia experimental oferecem oportunidades e novos desafios para o tratamento das doenças humanas.
O trabalho está organizado em tópicos e sub-tópicos, a metodologia utilizada para odesenvolvimento do trabalho foi a pesquisa bibliográfica, onde tomamos como referência o livro Genética Médica Thompson & Thompson.



ASPECTOS GENÉTICOS DO DESENVOLVIMENTO
Introdução à biologia do desenvolvimento
A biologia do desenvolvimento refere-se aos processos genéticos, bioquímicos,celulares e fisiológicos pelos quais um embrião de uma célula origina um organismo inteiro.O campo teve suasorigens quando os embriões puderam ser observados pela primeira vez usando-se o microscópio, mas o século xx viu a transformação da embriologia, uma ciência integrativa baseada na manipulação experimental.Mais recentemente a biologia do desenvolvimento tornou-se uma ciência moderna pela introdução dos conceitos e das ferramentas da genética molecular.
O estudo das mutações que causam anomalias dedesenvolvimento e a capacidade de suprimir ou alterar a expressão de genes em organismos-modelo permite que os biólogos do desenvolvimento identifiquem os genes importantes para o desenvolvimento normal e as vias que estes genes regulam.
Biologia do Desenvolvimento e Doenças Humanas
Os mecanismos do desenvolvimento normal e os modos pelos quais eles dão errado formam uma base conceitual paracompreender muitos tipos diferentes de doenças humanas. O conhecimento desses mecanismos constitui a pedra angular dos cuidados de pacientes afetados e suas famílias.
Embora a maioria das anomalias do desenvolvimento chame atenção clínica ao nascimento ou dentro dos primeiros meses de vida, algumas, situs inversus ou uma valva aórtica bicúspide, por exemplo, podem não ser aparentes até a adolescência oua vida adulta. Algumas anomalias do desenvolvimento são causadas por mutação em genes únicos, necessários a eventos morfogenéticos importantes, e, portanto, ocorrem em padrões de herança previstos pela herança mendeliana clássica. Em outros casos, as anomalias são causadas por desequilíbrio cromossômico, como na trissomia e ocorrem esporadicamente. Por fim, como em muitos distúrbios genéticoscomuns as anomalias do desenvolvimento humano podem ser causadas por uma combinação de fatores genéticos, ambientais ou ambos, e, portanto, ocorrem em padrões mais típicos de herança multifatorial. Assim, a compreensão dos programas morfogenéticos que orientam o desenvolvimento normal é um pré-requisito para compreender e planejar tratamentos para todas as anomalias do desenvolvimento, indepedente desua causa primária.
Genes no desenvolvimento
A importância dos organismos-modelo para a genética do desenvolvimento.
Os organismos-modelo, tais como as moscas-das-frutas, os vermes e os peixes,foram usados por muitos anos para estudar o desenvolvimento.Um enfoque é fazer triagens de mutagênese, nas quais um grande numero de animais é exposto a um mutágeno é então cruzado, e sua prole éestudada quanto ás anomalias do desenvolvimento embrionário. O mapeamento genético ou físico de animais que exibiam desenvolvimento anormal permitiu que os pesquisadores identificassem e isolassem vários genes necessários a embriogênese normal.
Tais triagens indicaram que uma grande proporção de genes em todos os animais multicelulares desempenhava funções diretamente relacionadas aos programas...
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