Aspecto Genética

ASPECTO GENÉTICA
Tipo de herança
Atualmente, estão descritos milhares de fenótipos mendelianos, sendo que boa parte são caracteres autossômicos dominantes. A DH é transmitida hereditariamente como uma doença autossômica dominante de penetrância completa1, ou seja, todos os indivíduos que possuírem o genótipo para DH irão apresentar sinais e sintomas em algum momento da sua vida.
Assim como qualquer outro caracter autossômico dominante herdado, a DH possui algumas peculiaridades:
-Toda pessoa afetada possui obrigatoriamente um genitor afetado, que por sua vez também têm um genitor afetado, e assim por diante;
-Os dois sexos exibem a característica em proporções aproximadamente iguais e os homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir a característica para a sua prole (isto diferencia este tipo de herança da causada por uma mutação no cromossomo X, na qual esta proporção não é equivalente);
-Um indivíduo heterozigoto afetado transmite a característica para aproximadamente metade da sua prole.
Ao contrário do que se observa na maioria das doenças autossômicas dominantes, por mecanismos ainda desconhecidos na DH não há diferença na expressão fenotípica de homozigotos e heterozigotos. Sabe-se que na região do Lago Maracaibo na Venezuela existem cerca de 100 pessoas afetadas pela DH e que outras 900 possuem risco individual de 50% de virem apresentar a doença em algum momento de sua vida. A importância da descoberta desta comunidade reside no fato de que lá existem indivíduos homozigotos para a DH e estes mostram a mesma expressão clínica da DH em relação ao grupo heterozigoto. A alta freqüência da DH nesta comunidade deve-se à descendência de um pequeno número de indivíduos provenientes do continente europeu, alguns dos quais portavam o gene mutante; a isto dá-se o nome de "efeito do fundador".
ALTERAÇÕES GÊNICAS
A DH é primariamente uma doença monogênica o que reforça a necessidade de sabermos qual o gene específico desta doença e o seu produto de