As proteínas Tbx no desenvolvimento embrionário

Os T-box ou Tbx são um grupo especial de genes responsáveis pela padronização durante a fase de desenvolvimento embrionário, agindo especificamente em regiões de desenvolvimento de estruturas extra-embrionárias como brotos de membros, coração, retina, etc. Também codificam a modelagem embrionária e estão envolvidos em muitas vias de sinalização que conduzem à formação de diferentes órgãos durante fases iniciais. Apesar de apresentarem estruturas muito parecidas, cada proteína tbx – decodificada por um gene Tbx - será responsável por certa função. Assim, temos as Tbx 4 e Tbx5 responsáveis pelo desenvolvimento dos membros e o Tbx3 pelo desenvolvimento cardíaco. O surgimento ou mutação de algum dos genes Tbx, vão ocasionar disfunção no desenvolvimento embrionário, ou seja, mutação no gene tbx3, por exemplo, vai ocasionar defeitos no sistema de condução cardíaca, gerando arritmias cardíacas que pode levar a morte; e defeitos nos tbx5, por exemplo, causam a síndrome Holt-Oram.
Analises mostraram que a maioria dos genes Tbx encontram-se distribuídos ao acaso pelo genoma, embora existam alguns casos em que serão agrupados, como no caso do Tbx8 e Tbx 9, Tbx2 e Tbx4 – presentes no cromossomo 17, Tbx3 e Tbx5 – encontrados no cromossomo 12. Analises filogenética, indicaram que eles provem da duplicação – por crossover desigual entre dois alelos - de um gene ancestral. No caso de Tbx2, Tbx4, Tbx3 e Tbx5 esse fato ocorreu em torno de 600 milhões de anos.
As proteínas Tbx possuem éxons múltiplos, dos quais são codificados em torno de 5 ao longo de uma longa cadeia. A Tbx5 apresenta oito éxons distribuídos ao longo de 53 kb (quilobases) do cromossomo 12. Também apresenta a união entre éxons e íntrons, porém, na maioria dos casos não foi observado splicing alternativo, com exceção nos casos das proteínas VegT,, onde duas isoformas produzidas por splicing alternativo na extremidade 3' do gene VegT foram encontrados.
As proteínas Tbx podem ser tanto repressivas quanto