ANÁLISE DA EXPRESSÃO GENICA

ANÁLISE DA EXPRESSÃO GENICA
Bárbara Magagnin Moreira
Centro Universitário Católica de Santa Catarina – Campus Joinville
Biomedicina – Disciplina de Biologia Molecular

1 ANÁLISE BÁSICA

A expressão gênica é o processo pelo qual a informação contida em um gene é traduzido em estruturas presentes em um determinado tipo celular (mRNA ou proteínas).

1.1 PRINCÍPIOS DE TRIAGEM

Os testes genético são definidos como métodos para identificação de determinantes biológicos (ex.: DNA, RNA, proteínas, cromossomos) que possam causar anormalidades no organismo caso apresentem deficiência. No caso dos testes de triagem genética, estes apresentam importância no sentido de atuar preventivamente ao desenvolvimento da enfermidade envolvida. A triagem genética, assim como outras formas de triagem, foram desenvolvidas para que o tratamento pré-sintomático fosse possível. O objetivo dos teste de triagem não é a fixação de um diagnóstico, mas sim a seleção entre indivíduos que possuem determinada variável pesquisada, daqueles que não a tem. A partir da triagem inicial é que serão identificados subgrupos populacionais para posterior investigação mais específica (NUSSBAUM et al, 2008). A triagem genética, especialmente, procura na população genótipos que ou já estão associados a doenças ou a sua predisposição, ou então a genótipos que possam levar doenças a seus descendentes. Alguns exemplos da utilização da triagem genética é: triagem de recém nascidos para distúrbios metabólicos, e a detecção de heterozigotos para a patologia de Tay-Sachs. No entanto, os métodos de triagem também podem ser aplicados para pesquisa de histórico familiar, no qual já se sabe que há algum advento hereditário desencadeante de determinada doença (NUSSBAUM et al, 2008). Os princípios aplicados na triagem datam da década de 60 e continuam sendo utilizados. Para a decisão de que uma triagem é adequada devem-se seguir os seguintes critérios: características da doença, características do