antropologia

Terapia Gênica : Se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de doenças nas quais um gene esta defeituoso ou ausente.

Um cromossomo ou cromossoma: é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos.

Cariótipo: É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos.

Cariograma: é o nome dado a uma fotografia dos cromossomas, em que estes são ordenados, esquematicamente, juntando os pares de cromossomas homólogos, de forma a permitir o estudo do cariótipo do ser vivo em questão (diplóide).

Eucromatina: Regiões nas quais a cromatina encontra-se desespiralada na Interfase constituem a eucromatina. Nestas áreas, os nucleossomas afastam-se uns dos outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar" normalmente sem interrupções, isto é, ser transcritos. Na divisão celular, as regiões de eucromatina também se condensam, juntamente com a heterocromatina dando um aspecto uniforme, de bastões cromossómicos à cromatina como um todo.

A trissomia: consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.
Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:
Trissomia 21 (Síndrome de Down)
Trissomia 18 (Síndrome de Edward)