Anotações

HISTÓRICO DA GENÉTICA
08/10/13
SÉCULO XX
 Início da genética
 Estudo da transmissão dos transtornos hereditários
 Gregor Mendel (1865)
 Padrão de transmissão de Características (de ervilhas)

SÉCULO XXI
 Diagnóstico e tratamento de doenças
 Projeto genoma humano*
 Intuito de avaliar toda a complexidade da informação genética humana

-->Genética médica envolve paciente + família
 Formas alternativas de um mesmo gene = alelo
 Mutações podem gerar fenótipos semelhantes
 (?) Entender interações entre geneXgene e geneXambiente
 Mutações

o Transtornos cromossômicos – excesso ou deficiência (síndrome de down) o Transtornos de gene único – genes mutantes individuais (anemia falciforme) o Transtornos de herança multifatorial – (fenda labial)

 Distúrbios monogênicos – causados por genes mutantes individuais (gene mitocondrial)
 Distúrbios cromossômicos – se deve a um excesso ou deficiência dos genes contidos nos cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos (síndrome de down)
 Distúrbios multifatoriais – combinações de pequenas variações nos genes que juntas produzem efeitos fisiológicos graves;

*Teratógeno= agente causador de deformidade no feto 3

GLOSSÁRIO DE PALAVRAS Cromossomos homólogos
Iguais entre si e juntos formam um par – mesma morfologia, mesmos genes (de localização idêntica = genes alelos), mesma sequencia de locus – só existem nas células somáticas de espécies diploides – um vem do espermatozoide outro do óvulo.
Cariótipo
Representa o numero total de cromossomos de uma espécie – conjunto de cromossomos dentro do núcleo de uma célula – cariograma (22 pares de cromossomos autossômicos e um par sexual) = 46 cromossomos *diferem que em alguns genes estão ativos em uma célula e e outras não; o cariótipo é igual em todas as células, o que difere é a informação genica em cada individuo e a ativação das informações em cada célula a depender da sua função
Gene dominante
O gene que em