Anomalias

Anomalias Genéticas no Homem
Síndrome de Down
Características
Há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de down, se a mãe tem 30 anos é de um em 1.000. Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de nove em 1.000.
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e tem um desenvolvimento físico e mental mais lento do que o normal. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entra as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso das crianças com síndrome de down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnostico clinico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de down apresenta todas as características; pode haver pessoas que possuem algumas das características, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas características físicas das crianças com Síndrome de Down são:
- inclinação das fendas palpebrais;
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
- orelhas ligeiramente menor;
- boca pequena;
- mãos e pés pequenos;
- pele na nuca em excesso.

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/anomalias-geneticas-no-homem

Síndrome de Down
Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças