Anomalias e doenças genéticas

Páginas: 15 (3644 palavras) Publicado: 12 de junho de 2013
ETEC MANDAQUI
DISCIPLINA: BIOLOGIA
PROF: ÍLSON
2° ETIM-EDI

ANOMALIAS E DOENÇAS GENÉTICAS

Gilberto Rodrigues de Godoy N°18

São Paulo
Junho de 2013
Gilberto Rodrigues de Godoy

Anomalias e Doenças Genéticas

Trabalho apresentado ao professor
Ílson da disciplina de Biologia,
curso de edificações
integrado ao ensino médio

ETEC Mandaqui
Junho de 2013
1. RESUMO
1.1.ANOMALIA GENÉTICA
São bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça são escassas na população em geral; não obstante, aumentam nas crianças de pais com parentesco próximo, assim comonaqueles grupos fechados que se casam entre si.
Denomina-se genótipo a dotação genética ou a informação hereditária de uma pessoa. A expressão individual do genótipo denomina-se fenótipo.
Todas as características diferenciais hereditárias (traços) são codificadas pelos genes. Algumas, como a cor do cabelo, diferenciam simplesmente uma pessoa da outra e não se consideram anormais. No entanto,uma doença hereditária pode também ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal.
1.2. DOENÇA GENÉTICA
Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menorescala, é uma doença genética. Temos, como exemplos, o cancro, a hipertensão, a diabetes, a obesidade e a hemofilia.
Algumas doenças genéticas manifestam-se desde o nascimento, sendo denominadas de doenças congénitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de um ambiente favorável para semanifestarem, como a dieta e o estilo de vida. Um exemplo deste género é a hipertensão.
As doenças genéticas repartem-se ainda em doenças hereditárias, que se transmitem à descendência pela reprodução. Estas dividem-se em dois grupos: poligénicas e monogénicas.
As doenças hereditárias monogénicas resultam de uma mutação de um gene, apenas. Os factores ambientais não têm qualquer influência no seuaparecimento. Exemplo: hemofilia, doença de Huntington.
Por outro lado, as doenças hereditárias poligénicas resultam da combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes. Diz-se que as pessoas que têm doenças a "correr" na família possuem predisposições genéticas para desenvolver anomalias genéticas. Ex: cancro, Alzheimer, obesidade.

2. SUMÁRIO
1.1.1. FETUS IN FETU – Pag.6
1.1.2.EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME – Pag.6
1.1.3. DISPROSOPIA – Pag.7
1.1.4. SÍNDROME DE PROTEUS – Pag.8
1.1.5. FIBROPLASTIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP) – Pag.9
1.2.1. SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK – Pag.10
1.2.2. SÍNDROME DE BARDET-BIEDL – Pag.11
1.2.3. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI – Pag.11
1.2.4. LEUCODISTROFIAS – Pag. 12
1.2.5. DOENÇA DE HUNTINGTON – Pag. 14
3. ANEXOS – Pag. 15
4.REFERÊNCIAS – Pag. 19

1.1.1. FETUS IN FETU
Sanju Bhagat, um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está! de seu próprio irmão gêmeo. Fetus in fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.
Esta anomalia poderia ser dizer que é um exacerbo do casodos gêmeos xipófagos (siameses). Neste caso, é considerada uma anomalia “fetus in fetu“, quando um gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma criança ou um adulto vivo.
Isso mesmo, os gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma região do corpo. Um destes gêmeos cresce, se desenvolve “normalmente”, enquanto o outro...
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