Anomalias genéticas

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA

As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES

A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácido homogentísico vai se acumular nas articulações.

FENILCETONÚRIA (PKU)

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo. Esta doença é causada pela deficiência hidroxila se da enzima fenilalanina- (PAH).

ALBINISMO

O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.

FIBROSE CÍSTICA

Essa doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
Sintomas da Fibrose
• Atraso no crescimento;
• Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
• Respiração difícil;
• Insuficiência respiratória;
• Insuficiência cardíaca;
• Tosse:
• Sibilâncias;
• Crescente diminuição de resistência física;
• Perda de peso;
• Pele