Anomalias dos genes

Anomalias dos genesSão bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça são escassas na população em geral; não obstante, aumentam nas crianças de pais com parentesco próximo, assim como naqueles grupos fechados que se casam entre si, como o demonstram os estudos efectuados com os membros das comunidades religiosas Amish e Menonitas.Denomina-se genótipo a dotação genética ou a informação hereditária de uma pessoa. A expressão individual do genótipo denomina-se fenótipo.Todas as características diferenciais hereditárias (traços) são codificadas pelos genes. Algumas, como a cor do cabelo, diferenciam simplesmente uma pessoa da outra e não se consideram anormais. No entanto, uma doença hereditária pode também ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal.Anomalias provocadas por um só geneOs efeitos produzidos por um gene anormal dependerão do seu carácter dominante ou recessivo e da sua possível localização num cromossoma X. Como cada gene controla a produção de uma proteína em particular, um gene anormal produziria uma proteína anormal ou então uma quantidade anormal da mesma, o que poderia causar anomalias no funcionamento da célula e, em definitivo, na aparência física ou nas funções corporais.Genes não ligados ao cromossoma XO efeito (traço) de um gene anormal dominante num cromossoma autossómico pode ser uma deformidade, uma doença, ou uma tendência para desenvolver certas doenças.Geralmente, aplicam-se os princípios seguintes à expressão de traços determinados por um gene dominante: * Os indivíduos com um traço determinado têm no mínimo um progenitor com esse traço, a menos que este seja produto de uma nova mutação. * Com frequência, a causa dos traços genéticos anormais deve-se mais a novas