Anomalias cromossômicas

Universidade Federal de Santa Catarina
CCS – Centro de Ciências da Saúde
Genética e Biologia Molecular

ATIVIDADE

1 – Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer?
R: As duas principais características histológicas da Doença de Alzheimer são a presença de placas neuríticas e de emaranhados neurofibrilares. As placas neuríticas são acúmulos extracelulares da proteína beta-amilóide (Aβ), enquanto os emaranhados neurofibrilares são compostos por proteínas Tau hiperfosforiladas, dispostas no citoplasma perinuclear.
Os efeitos causados pelos genes extras, referentes à trissomia no cromossomo 21, resultam no aumento dose-dependente na produção do precursor da proteína Aβ, e conseqüente elevação dos níveis da proteína responsável pela formação das placas senis (neuríticas), facilitando o aparecimento de manifestações histopatológicas semelhantes à DA.
Apesar de muitos portadores da Síndrome de Down, com idade acerca dos 40 anos, apresentarem evidências neuropatológicas da DA, uma minoria desenvolve os sintomas da doença.

2 – Qual a expectativa de vida média para um portador de síndrome de Down?
R: Atualmente, a expectativa de vida de quem possui a síndrome é bastante parecida com a da população em geral, podendo chegar até os 70 anos.

3 – Qual a legislação (Brasil) sobre aborto de fetos com anomalias cromossômicas?
R: Segundo o Código Penal, “não constitui crime o aborto praticado por médico: Se se comprova, através de diagnóstico pré-natal, que o nascituro venha a nascer com graves e irreversíveis malformações físicas ou psíquicas, desde que a interrupção da gravidez ocorra até a vigésimo semana e seja precedida de parecer de dois médicos diversos daquele que, ou sob cuja direção, o aborto é realizado”.

4 – Síndrome de Prader Willi e Angelman, são patologias onde se tem uma deleção no braço longo do cromossomo 15. Sendo a mesma deleção as características clínicas são iguais? Explique.
R: Não.
Na Síndrome de Angelman o problema é