Anomalias cromossomicas estruturais

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Anormalidades Cromossômicas Estruturais • A maior parte das anormalidades estruturais é resultado da quebra de cromossomos, seguida pela recons9tuição com uma combinação anormal. • Estão presentes em aproximadamente 1 a cada 375 neonatos. • Tipos: – Translocação – Deleção – Duplicação – Inversão

Translocação • Transferência do pedaço de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. • A translocação pode ou não causar um desenvolvimento anormal.

Deleção • Quando um cromossomo se quebra, parte dele pode ser perdida • Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 :

– Síndrome do miado do gato.

– Choro semelhante a um miado fraco – Microcefalia – Deficiência mental grave – Doença cardíaca congênita.

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Deleção

• Cromossomo em anel: 9po de deleção no qual ambas as extremidades foram perdidas e as extremidades quebradas se juntaram para formar um cromossomo em formato de anel. • São raros, mas podem acontecer em todos os 9pos de cromossomos. • Esse 9po de alteração foi encontrada em portadores de Síndrome de Turner e Síndrome de Edwards, por exemplo.

Duplicação • O cromossomo apresenta uma parte duplicada. • São mais comuns e menos lesivas que as deleções, uma vez que não existe perda do material gené9co. • Pode ocorrer deficiência mental.

Inversão  Ocorrem 2 rupturas em uma parte do

cromossomo e a