ANOMALIA GENÉTICA - DALTONISMO

• Daltonismo •

O daltonismo ocorre quando há um problema com os grânulos de detecção de cor (pigmentos) em algumas células nervosas do olho.
Estas células são denominadas cones. Elas são encontradas na retina, a camada sensível à luz de tecido que reveste a parte de trás do olho. Se apenas um pigmento estiver faltando, você pode ter problemas em distinguir entre o vermelho e o verde. Este é o tipo mais comum de daltonismo. A maior parte dos casos de daltonismo se deve a um problema genético. Cerca de 1 em cada
10 homens tem algum tipo de daltonismo. Poucas mulheres são daltônicas.

O daltonismo se trata de um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. D d

A mulher de genótipo X X , embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene
Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo
D D

Fenótipo

X X

mulher normal

X D Xd

mulher normal portadora XdXd

mulher daltônica

D

X Y

homem normal

d

homem daltônico

X Y

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir:



Dificuldade para enxergar cores e o brilho das cores de maneira normal
Incapacidade de distinguir a diferença entre as tonalidades de cores iguais ou semelhantes 

Muitas vezes, os sintomas podem ser tão leves que algumas pessoas não sabem que são daltônicas. Um pai ou mãe pode notar sinais de daltônismo quando uma criança está aprendendo suas cores.
Obs.:

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária