anemia hemolitica

Anemias Hereditárias

Hemoglobinas

Tipos de Hemoglobina

Genética da Globina
Cadeia beta

146 aa

Cadeia alfa

141 aa

Hemoglobinas fisiológicas
A combinação de duas cadeias alfa (  ) com duas beta (  ) formam as globinas. Portanto, a hemoglobina tem estrutura tetramérica.

22

Anemias Hereditárias

A história familiar e descendência tomam caráter decisivo na elucidação das anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias.

Anemias Hereditárias
Defeitos de membrana Defeitos metabólicos Defeitos na hemoglobina Esferocitose
Eliptocitose

Piruvato quinase
G-6-PD glicose

Síntese deficiente:

Talassemia ; 
Variantes anormais:

HbS,
HbC

Talassemias: Hemoglobinopatias
Quantitativas
• São anemias hemolíticas hereditárias causadas por defeitos genéticos que acarreta alterações quantitativas na produção das cadeias globínicas.
•

•

(total ou parcial) na síntese de 1 ou mais subunidades (α ou β) das cadeias globínicas.

Microcíticas e hipocromica (hemolíticas)
- hemoglobinização deficiente
- Precipitação dos agregados das cadeias globinica não afetada (destruição dos eritrócitos e precursores)

PRINCIPAIS TIPOS DE TALASSEMIAS

TALASSEMIA ALFA

TALASSEMIAS BETA

ORIGEM DAS TALASSEMIAS

Talassemia alfa  Ásia e África

Talassemia beta  Mediterrâneo

TALASSEMIA ALFA
CONSEQÜÊNCIAS da LESÃO GENÉTICA
NO CROMOSSOMO 16

O DESEQUILÍBRIO /.



Sobra cadeia que tetramerizam-se
FORMANDO Hb H (4)

TALASSEMIA ALFA

normal

αα/αα

Assintomático

α-/αα
-α/αα
αα/-α αα/α- α Tal. Menor

α-/α-α/-α
--/αα
αα/--

Doença HbH

α-/--α/---/-α
--/α-

Talassemia alfa
Hidropsia fetal

--/--

α talassemia menor:
2 deleções

Portador assintomatico: 1 deleção TALASSEMIA ALFA
Portador assintomático
• Hb= 10,8 a 12,8g/dL (M)
12,5 a 15,5 g/dL
• VCM= levemente diminuído (74 a 84 fL)
• RDW= N (11,5 a 14,5%)
• CHCM= N(31,5