Anemia Falciforme

Introdução
A anemia falciforme é uma doença hereditária, hemoglobinopatia. É o resultado de uma modificação no gene que ao invés de produzir o pigmento chamado de hemoglobina (Hb A), dentro dos glóbulos vermelhos, produz outro, denominado (Hb S). É uma anemia caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada devida à substituição de um único aminoácido da cadeia beta da hemoglobina. Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos (que têm o traço falciforme) normalmente não apresentam sintomatologia.
A hemoglobina (Hb S) pode associar-se com outras variantes de hemoglobinas, como por exemplo: Hb S/ Hb C; Hb S/ Hb D; Hb S/ Persistência de hemoglobina fetal; Hb S/ Beta Talassemia. Todas essas doenças fazem parte também do grupo conhecido como anemia falciforme, que apesar de suas particularidades e de graus variados de gravidade, possuem sintomas e efeitos semelhantes.
A baixa tensão de oxigênio distorce a forma das hemácias, que sofrem hemólise, responsável pela anemia. As pessoas com anemia falciforme têm sintomas muito variados. Elas podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição às vezes muito graves, podendo levar à morte.

Histórico

James Herrick, médico de Chicago a quem também é creditada a descrição da síndrome clínica da trombose coronariana, foi o primeiro a observar, em 1910, células em “foice”, no sangue de um estudante de medicina negro com anemia severa. Porém o fato de a transformação para células falciformes ocorrer pela resposta à queda da tensão do oxigênio só foi reconhecido com a descrição de Hahn e Gillespie em 1927. A doença falciforme não é um privilégio da raça negra.