Anatomia sindrome de down

Relatório de Atividade Prática Supervisionada

Disciplina: Anatomia
Prof.ª
Alunas: Andressa Ferreira Fogaça¹, Alice Pontes Amorin¹, Andréia Ferreira Panerari¹, Dayane Saar¹, Elisa Bicalho¹, Maria Isabel de Souza Menezes¹.
Graduandas do curso de bacharel em nutrição UNESC – Cacoal (RO)

Sinais Clínicos em Pacientes com Síndrome de Down

Introdução

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21 (THOMPSON, 1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%% (THOMPSON, 1993).

Isso faz com que o portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da população comum: 1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais, 2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz e 3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%);