Analise de atraso no desenvolvimento neonatal de pacientes com suspeita de erro inato do metabolismo

317 palavras 2 páginas
ANÁLISE DE ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEONATAL DE PACIENTES COM SUSPEITA DE ERRO INATO DO METABOLISMO

Jamilly Maria Martins Oliveira; Paula Raimunda Araújo Teixeira; Tayná Aymara Ferreira da Costa Roma; Samantha Costa dos Reis; Mislene Cizs; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva
Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo – ICB / UFPA
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de origem genética que, geralmente, são oriundos de defeitos enzimáticos capazes de alterar a síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo. Normalmente os sintomas são manifestados de 0 a 10 anos. Os sintomas mais frequentes são icterícia, vômitos, retardo no crescimento e desenvolvimento. O trabalho tem como objetivo analisar o desenvolvimento neonatal dos pacientes com suspeita de EIM atendidos no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFPA (LEIM-UFPA), considerando que um dos principais sintomas de EIM é o ADNPM (Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor). Foram atendidos 86 pacientes com suspeita de EIM no LEIM-UFPA, no período de janeiro até setembro do ano de 2013. Os dados de cada paciente são arquivados nas fichas de atendimento do laboratório. Dos pacientes atendidos houve a predominância do gênero feminino. Os resultados da análise mostraram que: 29% dos pacientes tiveram atraso no período em que deveriam sustentar a cabeça; 23,2% não se sentaram no período recomendado; 23,3% não engatinharam no período aconselhado; 31,3% não ficaram de pé no período indicado; 25,5% tiveram atraso para começar a andar; 33,7% destes pacientes apresentaram atraso na fala. Com base nos dados apresentados é imprescindível destacar que há um número considerável de pacientes que apresentam ADNPM. Dessa forma, é relevante o acompanhamento médico na fase do desenvolvimento neonatal. O diagnóstico precoce de EIM é um passo importante para a prevenção de uma série de fatores que podem influenciar no desenvolvimento da criança e garantir o

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