Alterações genéticas na doença de Alzheimer

Alterações genéticas na doença de Alzheimer

Cintia Fridman
Sheila P. Gregorio
Emmanuel Dias Neto
Élida P. Benquique Ojopi

Laboratório de Neurociências (LIM-27), Instituto de Psiquiatria, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo
Endereço para correspondência:
Cíntia Fridman.
Instituto e Departamento de Psiquiatria, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).
Rua Dr. Ovídio Pires de Campos, s/n, 3( andar (LIM27). CEP: 05403-010. São Paulo, SP - Brasil.
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Resumo

Com o aumento da expectativa de vida, visto hoje em todo o planeta, um maior número de indivíduos alcança uma idade avançada em que a manifestação de doenças neurodegenerativas é mais freqüente. Entre essas, a doença de Alzheimer (DA) é a causa mais freqüente de demência. Os achados mais marcantes na DA, em cérebros de pacientes acometidos pela doença, são as placas senis, os emaranhados neurofibrilares e a extensa perda neuronal.
No entanto, existe uma carência generalizada de marcadores biológicos preditivos ou com valor diagnóstico para a DA. Estudos de genética molecular permitiram identificar quatro genes consistentemente associados com o maior risco de desenvolvimento da doença: APP, apoE, PSEN1 e PSEN2. No entanto, inúmeros estudos apontam para papel importante de outros genes, fortalecendo a hipótese de uma doença poligênica e multifatorial. Neste sentido, novas abordagens de estudo têm um futuro promissor, podendo indicar uma vasta população de genes ou alterações moleculares que possam explicar o surgimento da doença, vindo a fornecer as bases para a compreensão da DA e também para o delineamento de novas e mais eficazes abordagens de tratamento ou prevenção da doença.
Palavras-chave: Doença de Alzheimer, APOE, PSEN1, PSEN2, APP.

Abstract

With the increase of the life expectancy that is seen today in the entire