alteraçao nos cromossomos

Páginas: 7 (1523 palavras) Publicado: 15 de julho de 2014
Índice
Introdução
Desenvolvimento
• Alterações numéricas
• Alterações estruturais
• Doenças causadas pelas alterações

Conclusão
Referencias bibliográficas




















Introdução
As alterações cromossômicas são alterações nos cromossomos que ocorrem quando a mulher ainda esta grave, elas podem causar um serie de doenças, dividas em dois estilos asAlterações Numéricas e as Alterações Estruturais.
As alterações numéricas são dividias em euploidia (quando ocorre o aumento ou redução dos cromossomos) e em aneuploidia (quando ocorre à redução ou aumento de apenas certo tipo de cromossomo).
As alterações estruturais ocorrem quando aparecem cromossomos anormais, ela é dividida em quatro grupo a deficiência ou deleção (quando perde-se um pedaços docromossomo), a inversão (quando um cromossomo se quebra e vira para baixo), a translocação (quando é trocado um pedaço de um cromossomo não homologo), a duplicação (quando se duplica um pedaço recebido de um cromossomo homologo).



















Desenvolvimento
As alterações cromossômicas são um defeito que ocorre depois de uma divisão celular, elas podem causar inúmerasaberrações cromossômicas ou anomalias cromossômicas, essas anomalias podem ser dividas em dois grupos, cada um com o seu subgrupo. E eles são:
• Alterações numéricas
• Alterações estruturais
A seguir explicaremos cada uma delas, e das doenças e/ou síndromes que as alterações cromossômicas podem causar.
Alterações numéricas
As alterações numéricas podem ser dividias em dois subgrupos
 Alteraçõeseuploidias
Ocorre quando todos os cromossomos são duplicados, ou triplicados e assim por diante
 Alterações aneuploidia
Ocorre quando há diminuição ou aumento de apenas alguns pares de cromossomos, não de todos.
Alterações estruturais
São as alterações que ocorrem não na quantidade de cromossomos, mas na estrutura deles, ela é dividida em quatro subgrupos:
 Deficiência ou deleção
É quandoocorre a perda de um pedaço do cromossomo, durante o pareamento na meiose.
 Inversão
Quando um pedaço do cromossomo se quebra e sofre uma inversão, unindo-se novamente na parte contraria de onde estava. Durante o pareamento dos homólogos na meiose.
 Translocação
Quando ocorre uma troca entre cromossomos não homólogos, diferente da permutação, que ocorre na meiose.
 Duplicação
Quando seduplica o pedaço recebido na permutação entre os cromossomos homólogos.

Doenças causadas pelas alterações
Síndrome de crie-du-chat ou miado de gato
Há uma perda do braço curto do cromossomo 5, recebeu esse nome pois uma de suas características é do choro do bebe ser alto demais, e parecer-se com o miado de um gato, a síndrome pode receber outros nomes como por exemplo: síndrome do choro degato, síndrome Lejeune.
Síndrome de Down
É um distúrbio genético que ocorre na divisão do celular do embrião. Em uma célula normal do ser humano existe 46 cromossomos, 23 pares, quem tem síndrome de Down possui 47 cromossomo, sendo que o cromossomo 17 fica ligado ao par 21.
Síndrome de Turner
É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome éidentificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide.
Síndrome de Klinenfelter
É a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais. A puberdade apresentaproblemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.
Síndrome de poli x
As mulheres com trisso mia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose...
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