Alterações cromossômicas na espécie humana

Páginas: 2 (272 palavras) Publicado: 11 de novembro de 2012
Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações(mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicasestruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.

Aberrações cromossômicas estruturais : Asalterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substânciasquímicas.Podem ocorrer diversas alterações como a Inversão, Deleção,Duplicação,Translocação etc.

As doenças Cromossômicas mais comuns são :
- Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
- SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato.
- Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres.
- Oque é Síndrome de Patau : Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides.
- O que é Síndrome deKlinenfelter : A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY.
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