algumas mutações

3. Introdução

Neste trabalho veremos sobre mutações, que nada mais é do que mudanças que ocorrem nos genes, nem sempre que falamos em mutações vamos tratar de uma coisa assustadora, pois, só pelo fato de nascer loira com olhos verdes, sendo filha(o) de pais mestiços, já é uma mutação ocorrida no gene.
Vamos abordar sobre as síndromes de Donw, muito conhecida no mundo, a síndrome de Turner que geralmente ocorre em mulheres e a síndrome de klinefelter, que geralmente acomete homens.

4. Mutações
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.

5. Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não disjunção cromossómica durante a formação do espermatozoide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: