albinismo

INTRODUÇÃO

Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do metabolismo dos aminoácidos ou ácidos orgânicos. A grande maioria desses distúrbios manifesta-se no período neonatal ou nos primeiros anos de vida (de forma aguda ou crônica, associada, ou não, com reagudizações).

Os distúrbios metabólicos no recém-nascido por erro inato do metabolismo podem ser transitórios ou permanentes. Os permanentes são de caráter herdado, seu mecanismo de herança variando segundo a natureza do defeito. Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM seja por defeito na síntese, degradação, transporte ou armazenamento de moléculas biologicamente ativas e com o avanço das técnicas de biologia molecular, novas patologias decorrentes de defeitos metabólicos específicos vêm elevando este percentual.

A base bioquímica dos distúrbios monogênicos envolve defeitos de uma ampla variedade de proteínas, principalmente enzimas, receptores, proteínas de transporte, hormônios peptídicos, imunoglobulinas, colágeno e fatores de coagulação. A grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte.

Fenilcetonúria (PKU)

A Fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva e faz parte das doenças metabólicas congênitas ou dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos (proteínas). A fenilcetonúria foi descrita pela primeira vez em 1934 pelo norueguês doutor AsbjØrn FØlling, mas somente 20 anos mais tarde, em 1954, o Professor Horst Bickel propôs o controle alimentar com uma dieta