Adeus lenin

Galactosemia
A galactosemia é geralmente causada pela falta de galactose 1-fosfato uridil transferase, uma das enzimas utilizadas no processo de metabolização da galactose. A galactosemia é uma doença hereditaria e 1 em cada 50,000 à 70,000 recém-nascidos tem a falta desta enzima.
Este disturbio pode estar presente desde o nascimento ou então a pessoa pode adquirilo com uma certa idade. O recém-nascido que tem a doença pode não apresentar os sintomas nas primeiras semanas, mais todos eles vão apresentar os sintômas, que são; Vomito, para de crescer normalmente, apresenta seu figado aumentado, grande quantidade de aminoacidos e proteinas na urina e retenção liquida. Uma forma de saber se a criança tem a doença antes de apresentar os sintomas é fazendo um exame de sangue na criança.
A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A metabolização da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas.
Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo.

Normalmente a via segue a seguinte ordem:

A galactose é fosforilada pela galactoquinase para formar galactose-1-fosfato
A galactose-1-fosfato reage com a UDP-glicose resultando em dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato, numa reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, (a glicose-1-fosfato produzida pode ser convertida a glicose);
A UDP-galactose formada é convertida em UDP-glicose pela UDP-galactose 4 epimerase. Sendo, assim, a UDP-glicose pode entrar na reação novamente, de uma forma cíclica, até que toda a galactose que entra na via seja convertida a glicose.

Nas pessoas que possuem a galactosemia este processo não acorre da maneira descrita acima. O resultado imediato da pessoa doente é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos,