adam e herzlich

3 METODOLOGIA CIENTÍFICA

Este trabalho foi desenvolvido através de leituras, pesquisas e transcrições textuais diferentes de autores nacionais e internacionais.
Foi realizado por meio de artigos científicos especializados e de conteúdo confiável, abordando os temas relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos.

4 OBJETIVO GERAL

• Informar os erros inatos do metabolismo (EIM);
• Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA);
• Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências.

5 DEFINIÇÃO DA DOENÇA (EIM)

As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a algumas situações clínicas. A primeira doença estudada foi a Alcaptonúria (aumento da excreção do ácido homogentísico), que leva a artrite, e a urina fica escura após algumas horas em contat o com o ar. Posteriormente descreveu o albinismo, cistinúria e a pentosúria, que também deveria ser erro inato do metabolismo (EIM).
O termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente da deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.
De 1908 para cá tivemos avanços no número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400, e são estudados por um ramo da medicina, que se chama Bioquímica Genética.
A incidência das doenças do EIM são individualmente raras, sua incidência cumulativa é de 1:5000 aos recém m-nascidos vivos. Em triagem neonatal de um maior número de EIM utilizando-se a espectrometria de massa, observa-se incidência de 1:3803.
Quase todos os EIM ocorrem por mutações no genoma nuclear e, portanto, são transmitidos por padrão de