Aberrações Cromossomicas

Esta Sindrome Recebeu o nome em Homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1862.
Esta síndrome está ligada a aalteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, tendo assim conhecida também como cromotrissomia 21.
A Síndrome de Down afeta o desenvolvimento do indiviudo, determinando algumas características físicas e também cognitivas. Geralmente as pessoas portadoras da Síndrome de Down, apresenta a trissomia 21 isto significa que em todas as células do organismo possui um cromossomo extra.
O diagnostico da SD é realizado mediante a um estudo cromossômico(cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais.
Geralmente, as pessoas com síndrome de down costumam ser monores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem ela. A maior parte tem desde um leve retardo mental até moderado.
Podendo haver também Achatamento na parte de trás da cabeça, Boca pequena, Libamento Soltos, mãos e pés pequenos.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;· Inclinação das fendas palpebrais;· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;· Língua proeminente;· Ponte nasal achatada;· Orelhas ligeiramente menores;· Boca pequena;· Tônus muscular diminuído;· Ligamento soltos;· Mãos e pés pequenos;· Pele na nuca em excesso.
Pode ser diagnóstica entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, como uma sensibilidade de 80%.
Até o presente momento, não há cura, a síndrome de down é uma anomalia das própias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la. Coms os portadores da síndrome de down deverão ser desenvolvidas programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, inciando-se com 15 dias após o nascimento.

A síndrome de Turner