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Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X.
A ST ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90 a 97,5%).
O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Característica
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem :
• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação (menstruação ausente)
• Pouca altura
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas Síndrome do triplo X
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados a essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem