Aberrações cromossomicas

Páginas: 10 (2356 palavras) Publicado: 8 de agosto de 2013
 Aberrações Cromossômicas


Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haploides e duas vezes em células diplóides.
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes",como os de radiação,nos cromossomos de interfase de modo que se podem formarcélulas ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do númerodo cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura Assim, os citologistas reconhecem:
1. Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
2. Alterações na Estrutura dos Cromossomos.
A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ouadição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações tem um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.






Alterações no número de cromossomos



As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e asaneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nasplantas. Não se conhecem pessoas que sejam totalmente euplóides, mas existem abortos 3n e 4n. Células poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.



Origem das Aneuploidas

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s)para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um polo ou outro. Na meiose a não-segregaçãotanto pode ocorrer na primeira divisão como na Segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos.



Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomode um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc.,conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
Euploidias

Células portadoras de euploidias possuem quantidade de cromossomos que difere da normal em números inteiros e de lotes n. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência...
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