Aberrações cromossomicas

Páginas: 23 (5615 palavras) Publicado: 24 de março de 2012
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ÍNDICE



INTRODUÇÃO

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturaisincluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos
Aberrações Estruturais dos Cromossomos


DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

Síndrome de Down
Trissomia do 18
Trissomia do 13

SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA

Síndrome do Miado do Gato (5p-)


DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS


As anormalidades doscromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.
ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Síndrome 47,XYY
Trissomia do X (47,XXX)
Síndrome de Turner (45,X e variantes)








INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos


As aberrações numéricas dos cromossomossão classificadas em dois grandes grupos:

Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é anão-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:


Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
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Quando o erro ocorre naMeiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
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Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica dozigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.


Euploidias
A alteração é multiplo exato do número haplóide (n).
A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observadosem abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide.
Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial dozigoto.




INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos
Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Os rearranjos estruturais sãodefinidos como equilibrados e não-equilibrados.

Rearranjos não-equilibrados
Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. Os rearranjos não-balanceados envolvem:

Deleção

A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.


As deleções podem originar-se por quebra cromossômica e perda do...
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