8 Tipos de doenças lisossomicos

Doenças de depósito lisossômico

Há mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), cada uma resultante de um defeito monogenético herdado que causa uma deficiência enzimática específica ou funcionamento incorreto, resultando no acúmulo de algum substrato nos lisossomos da célula. Além da doença de Gaucher, outras DDLs incluem a doença de Tay-Sachs, a mucopolissacaridose e a doença de Fabry.

Embora individualmente a maioria dessas doenças seja rara, como um grupo sua incidência é de aproximadamente 1 em 7.700 nascimentos[1] – superior ao que muitos médicos podem imaginar.

A maioria das DDLs pode apresentar um continuum de gravidade clínica. Elas são todas progressivas por natureza e podem causar danos multissistêmicos e irreversíveis, os quais podem ser gravemente incapacitadores e até mesmo resultar em morte. Portanto, a identificação e o diagnóstico precoces, bem como a intervenção ideal são essenciais.

As DDLs requerem uma abordagem multidisplicinar de tratamento, incluindo opções de tratamento específico da doença disponíveis para algumas DDLs e manejo médico geral.

Para obter mais informações sobre doenças de depósito lisossômico, visite www.lysosomallearning.com.

Referências
1.Meikle, PJ, et al. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA; 1999: 281:
249-254.

Destaques

Você sabia…

As células de Gaucher se acumulam e tomam o lugar das células normais saudáveis na medula óssea e órgãos, como o fígado e o baço. Esse acúmulo causa inúmeros sinais, incluindo deterioração esquelética, anemia e disfunção de órgãos.

Gaucher Registry

Você sabia…
Por mais de uma década, o Gaucher Registry tem sido um recurso global para as comunidades médicas e de pacientes, ajudando a melhorar os resultados de tratamentos em pacientes com a doença de