5 Interação gênica e genética quantitativa

Interação Gênica e Genética Quantitativa
Extensões à Análise Mendeliana

Prof. Patrícia Nascimento Departamento de Genética IBRAG – UERJ

Parte 1: Relembrando Conceitos Fundamentais
A) Definições de Termos Importantes
Gene –

Em nível molecular: uma sequência de DNA que é transcrita em uma molécula de
RNA. Em nível fenotípico: fator genético que ajuda a determinar uma característica. Alelo – uma de duas ou mais formas alternativas de um gene. Locus (pl. loci) – posição em um cromossomo onde está situado um gene específico. Genótipo – o conjunto de genes possuídos por um organiso individual. Fenótipo – surgimento ou manifestação de uma característica.

Sintetizando as definições, teremos...
O Cromossomo 6 como exemplo

Locus – 6p21.1-21.3
Gene – HLA-A (major histocompatibility complex, class I, A) Número de alelos – centenas Genótipo – é a combinação de dois alelos que vai gerar um... Fenótipo específico
Para ir além: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3105 http://omim.org/entry/142800

B) As Leis de Mendel

B.1) Aplicações das Leis
Organismos diplóides Reprodução sexuada Fecundação ao acaso B.2) A Primeira Lei – A Segregação Igualitária Os dois alelos de um par gênico segregam-se nos gametas, de tal forma que metade dos gametas carrega um representante do par e a outra metade o outro representante.

B.3) A Segunda Lei – A Segregação Independente Pares de genes que estão em diferentes cromossomos segregam independentemente na meiose.

B.4) Para ir além...

Parte 2: Alargando as fronteiras de Mendel – As Interações Gênicas

A) Interação de Alelos de um Único Gene

A.1) Dominância Completa e Recessividade

É observada quando um alelo é totalmente dominante sobre o outro alelo. Importante: o conceito de dominância e recessividade foi uma das contribuições mais importantes dos trabalhos de Mendel. Essa condição é observada quando o heterozigoto expressa o fenótipo completo de um dos genitores.

Exemplos