4 Por Que A Doen A De Gaucher Se Desenvolve

4 Por que a doença de Gaucher se desenvolve?RUTH
Tópicos e subtópicos do slide:

Hereditariedade;

É transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado.

Doença autossômica recessiva
Autossômica porque o defeito genético situa-se em um dos pares de cromossomos autossômicos; Recessiva pois é preciso herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe, para desenvolvê-la.

Se a pessoa herdar apenas um gene defeituoso (ou do pai ou da mãe), ela se torna portadora assintomática da doença, não desenvolvendo nenhum dos sintomas. Neste caso, é possível passar a vida inteira sem tomar conhecimento das consequências da mutação genética. Contudo, o portador assintomático pode transmitir a doença se tiver filhos com outra pessoa que também carrega o gene defeituoso.
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.

Herança da doença de Gaucher
A doença de Gaucher é herdada em uma maneira recessivo autosomal, que signifique que a criança de um par desenvolve somente a circunstância se um alelo transformado para a desordem é passado sobre de cada pai. Geralmente, uma pessoa tem duas cópias normais do gene de GBA. Contudo, quando uma cópia do gene é anormal, a pessoa é denominada