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Páginas: 5 (1049 palavras) Publicado: 28 de setembro de 2014
Resumo

A Síndrome de Turner é uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipi camente femininos, e que cursa habitualmente com baixaestatura, disgenesia gonadal e outras anomalias associadas.
Ocorre de forma esporádica, afectando 1 em cada 2000-5000 recém nascidos do sexo feminino. O tratamento baseado na administraçao dehormona de crescimento e etrogenios permite maximizar a altura na idade adulta, promove a incremento de massa assea e facilita a valorizaçao psicologica.
É fundamental o seguimento multidisciplinar das doentes com Síndrome de Turner, com o objectivo de monitorizar as morbilidade associadas e asseguras um adequado desenvolvimento biopsicossocial.
Com o pre natal ecografiafecal de rotina veio permitir um diagnostico mais precose. Os achados nesta avaliações nao são pognosticos e necessitam sempre de confirmação com cariotipos.E importante ressaltar que 1% dos fetos com ST conclui a gestaçao, sendo que a maioria deles ocorre abortamento espotaneoate o segundo trimestre de gestaçao, O diagnóstico pós-natal é realizado por meio de cariótipo, geralmentede sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior probabilidade de identificação de mosaicismo. Uma avaliação de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandea mento cromossômico, detecta 8% de mosaicismo com limite de confiança de 95%.
O diagnóstico é feito fundamentalmente durante a adolescência (42%), no entanto, 20% dos casos de ST diagnosticam-se na infância e 10%durante a vida adulta (na sequência da investigação de infertilidade).
Existe um moderado atraso do crescimento intrauterino, resultando num comprimento e peso ao nascimento significativamente inferior à população geral. Estudos revelam que os recém nascidos de termo, com ST apresentam um com cativamente inferior à população geral. Estudos revelam que os recém nascidos de termo, com STapresentam um comprimento 2-3 cm e peso 500 g abaixo da média.O atraso da idade ossea,devido ao hipoestrogenismo, permite que o crescimento termine mais tarde nas doentes com ST, apresentando um crescimento residul ate aos 18-20 anos.
Cerca de 10-30% das adolecentes apresentam desenvolvimento pubeterio e menarca, e en 2-5% acorrem gravidezes espotâneas (provaveis mosaicismo). Quandoocorre menarcas metades das doentes possuem mestruaçoes normais durante 10 anos.
O eixo hiportalamano-hiporface encontra-se alterado na ST. A deficiente ou inexistente secreçao de esteraramente surge antes dos 4 anos de idade é mais frequente que o hipertiroidismo, sendo necessária a determinação anual de TSH, T4 livre e anticorpos anti-tiroideus, principalmente após o início dapuberdade.
Menos frequentemente, está descrita a associação com outras doenças auto-imunes: doença inflamatória intestinal, artrite reumatóide, doença de Addison, alopécia.


ALTERAÇOES METABOLICAS

A obesidade é um achado frequente nas doentes com ST.Durante a infância existem dois períodos de risco para o desenvolvimento de obesidade: entre os 5 e os 7 anos, e napuberdade. A educaçao nutricional e a actividades ficas são primordias. Vários estudos documentam a associaçao de sindrome metabolica com a ST. A diabetes melitus (DM) tipo 2 é duas a quatro vezes mais comum nas doentes com ST, e tende a desenvolver-se mais precocemente.


ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS

As alteraçoes osseas encontram-se em mais de 50% destas doentes.Entreelas,destacam-se: assimetrica de coluna verte bral (que deveram ser pesquisadas de todas as consultas,displasia congenita da anca,esbitus valguns, encurtamento dos metacarpianos e metatarsianos, hipoplasia das vertebras cervicais, palano orgival,alteraçoes da ossificaçao dentari e micrognatia. As doentes com ST possuem caracteristicamente uma baixa mineralização óssea, e constituem uma população de risco...
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