1 S Ndrome De Turner

Síndrome de Turner

 A síndrome de Turner é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X, mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
 O surgimento da síndrome pode ser quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide, ocorrendo erro de não disjunção na meiose.
 A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

 As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
 Cariótipo:

Diagnostico
 A Síndrome pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida, e até antes do nascimento se for feito a análise dos cromossomos nos exames pré-natal
 A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
 Os seguintes exames podem ser realizados:
•

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante) •

Ecocardiograma

•

Cariotipagem

•

Ressonância magnética do tórax

•

Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins

•

Exame pélvico

Sintomas da Síndrome

•
•


•
•
•
•
•
•
•
•

Possíveis sintomas em bebês:
Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser vista em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação (menstruação ausente)
Pouca altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Tratamento e Expectativa de Vida
 O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com