índrome de Prader-Willi e Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Distúrbio autossômico dominante
Incidência 1:15000 pessoas
Conjunto de critérios para diagnóstico:
Critérios maiores
Critérios menores
- Hipotonia neonatal
- Dificuldade de alimentação na infância ou retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor
- Ganho excessivo de peso a partir de 1 a 6 meses (obesidade)
- Hipogonadismo com criptorquidismo
- Retardo mental, problemas de aprendizado
- Hiperfagia, obsessão por comida
- Características faciais (olhos amendoados, lábio superior pouco espesso, diâmetro bifrontal diminuído)
- Deleção do lócus 15q11-q13 em análise citogenética
- Diminuição dos movimentos fetais
- Problemas de comportamento (5 desses: fúria, acessos de violência, obsessivo-compulsivo, argumentativo, rígido, possessivo, teimoso, mentiroso, cleptomania)
- Apnéia de sono
- Baixa estatura
- Cabelos, olhos e pele mais claros
- Mãos e pés pequenos
- Mãos estreitas
- Miopia
- Estrabismo
- Saliva viscosa
- Defeito na articulação de palavras
- Lesões de pele (auto-agressão)
Perda de expressão de genes do cromossomo 15 q 11-13 de origem paterna;
Há três diferentes erros cromossômicos:
Imprint – menos de 5% dos casos;
Microdeleção;
- Deleção Paterna – Cerca de 70% de todos os casos de SPW;
Dissomia uniparental materna (UPD) – cerca de 25% dos casos;
1% possui anomalia cromossômica
Risco de recorrência da PWS está relacionado com a causa molecular
50% para defeitos de imprint
1% para deleção ou dissomia uniparental materna
25% para um genitor que possui uma translocação-balanceada.
Ainda não foi demonstrado que a PWS resulta da mutação de nenhum gene específico.

O segmento 15q11-q13 contém três tipos diferentes de locos.
Tipo I: se expressam, de preferência, no cromossomo materno
Tipo II: se expressam, de preferência, no cromossomo paterno
Tipo III: se expressam tanto no cromossomo materno quanto no paterno

Síndrome de Algelman
Incidência: 1:20000 pessoas
Perda de expressão de genes do