Principais Sindromes Congenitas

SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. Que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por…

desenvolvimento causadas pela talidomida durante o início da gestação. As causas das anomalias congênitas são divididas em: Fatores Genéticos, como anormalidades cromossômicas. Fatores Ambientais, como drogas e vírus. No entanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por Herança multifatorial, isto é, fatores genéticos e ambientais agindo em conjunto. Em 50 a 60% das anomalias congênitas, as causas são desconhecidas; 20 a 25% são de herança multifatorial; 6 a 7% de…

FUNDAÇÃO EDUCACIONAL LUCAS MACHADO FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS Breno Henrique Ferreira MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Belo Horizonte 2015 FUNDAÇÃO EDUCACIONAL LUCAS MACHADO FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS Breno Henrique Ferreira MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS RELATÓRIO DA DISCIPLINA EMBRIOLOGIA DA…

UNOESTE- UNIVERSIDADE DO OESTE PAULISTA Curso de Ciências Biológicas- Licenciatura Malformações Congênitas Aline Brasil Sotocorno RA: 1011121883 Presidente Prudente Julho 2012 Malformações Congênitas As malformações congênitas constituem em distúrbios de desenvolvimento presentes ao nascimento e que surgem no período embrionário, inclui toda alteração de ordem estrutural, funcional ou metabólica, que causam anomalias físicas ou mentais ao indivíduo

INTRODUÇÃO Os distúrbios cromossômicos são causa significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos (VASCONCELOS, 2007; MADRIGAL et al., 2007). Aproximadamente 0,8% dos nascidos vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005). Já que é razoável acreditar que os fatores

espanhol.. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=116.0&lng=PT. http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-de-dubowitz.html http://www.eurordis.org/pt-pt/doencas-raras A 1. Aagenaes (síndrome) é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é…

DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. SUMARIO 1. DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. 1.1Introdução As Doenças Congênitas são aquelas que são adquiridas antes do nascimento ou até ao primeiro mês de vida, independentemente

ocorrem devido a quebras no material genético que tende a se ressoldar e conseqüentemente pode ocorrer falhas. As causas associadas a essas quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais pesados por exemplo. Abaixo estão listados os principais tipos de rearranjos cromossômicos: • DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo • DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado • INVERSÕES - quando um segmento do…

Introdução Neste trabalho iremos falar sobre a Cardiopatia Congênita, que é uma doença cardíaca mas comum em crianças que possuem Síndrome de Down. Iremos falar sobre as suas causas, tipos, os seus sinais e sintomas, principais tipos de tratamento e a sua prevenção. Cardiopatia Congênita Doença cardíaca congênita é um problema com a estrutura e função do coração que está presente no nascimento. Ocorre por uma alteração no…

Sífilis congénita A sífilis congénita é uma doença infecciosa causada pela bactéria Treponema pallidum, que se transmite da mãe ao feto. Uma grávida com sífilis tem à vota de 60 % a 80 % de probabilidades de infectar o feto. A sífilis costuma transmitir-se quando se encontra na primeira fase e não foi tratada, mas não acontece o mesmo quando está na fase latente ou quando se encontra na sua última fase. A sífilis congênita é uma doença sexualmente transmissível que tem importância…