Doenças Geneticas Aos Cromossomos Sexuais

trabalho iremos apresentar sobre características fenotípicas e genotípicas, também conhecidas como doenças genéticas, como o daltonismo e a polidactilia. No decorrer do trabalho, serão apresentados aspectos de cada doença, também algumas curiosidades. Hipertricose Auricular Hipertricose auricular é uma condição que se caracteriza pelo aparecimento de pêlos longos e abundantes no bordo das orelhas. Genética O gene responsável pelo distúrbio está localizado no cromossoma Y e,…

Sorocaba – SP 2015 Oque é cromossomos? O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O DNA é o material que constitui os genes. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA. Estes grupos de oito histonas, enroladas pelo DNA são chamados de nucleossomos. Há muitos nucleossomos na molécula de DNA. Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na intérfase, o cromossomo encontra-se…

humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. …

Sabendo-se que a Genética estuda a herança e a variação das características biológicas de geração a geração, quais seriam as aplicações gerais da Genética? A genética tem mostrado uma vasta variedade de aplicações num curto período de tempo. Talvez a aplicação mais trivial da genética seja em relação a filhos. Como saber qual será a cor dos olhos, pele e cabelo dos seus filhos? Pela análise do genótipo dos pais isso é fácil de descobrir. Podemos até saber se a criança desenvolverá…

DNA foi sendo aprimorada. Estes avanços em nosso conhecimento permitiram estabelecer a função do gene com uma precisão e abrangência jamais alcançados. Neste contexto a genética médica foi reconhecida como a especialidade que lida com o diagnóstico, o tratamento e o controle dos distúrbios hereditários. Mas a atuação da genética médica estendeu-se além dos distúrbios genéticos, pela percepção do papel cada vez mais abrangente do gene na determinação da saúde do indivíduo. Hoje em dia os…

é o óvulo e o masculino é o espermatozoide. Ocorre fecundação (junção dos gametas) e variabilidade genética(Recombinação genética e mutação). Na reprodução assexuada não ocorre a troca de material genético, o ser se reproduz de maneira independente e seus descendentes são idênticos a ele , o material genético seduplica e a célula se divide. O DNA se localiza no núcleo da célula, forma os cromossomos e parte dos nucleotídeos e também uma pequena porção de mitocôndrias e de cloroplasto. A…

(caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos) podem gerar síndromes. Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. 1.2 A SÍNDROME A Síndrome de Klinefelter é um tipo de anomalia cromossômica que atinge os cromossomos sexuais, numericamente, sendo um distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo…

condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em…

Anomalias Genéticas Anomalias Doenças Genéticas Doenças De forma simples, poderíamos dizer que as doenças genéticas são ocasionadas por alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até cromossomos inteiros. As doenças genéticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alteração genética: distúrbios cromossômicos, distúrbios monogênicos, distúrbios…

células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamado de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As…