Genetica

um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Cariótipo do individuo com a síndrome, apresenta 47 cromossomos sendo um deles uma copia extra do cromossomo 21. 17. Escolha uma aneuploidia autossômica e comente detalhadamente sobre ela Síndrome de Edwards é uma doença genética resultante de uma alteração do cromossomo 18. Pode ser diagnosticado ao nascimento ou mesmo em algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo. A maioria dos pacientes que possuem a trissomia 18 ou síndrome de Edwards apresenta cariótipo 17, ou xy, + 18, o cromossomo afetado por esta doença é o cromossomo 18. 18. Defina aneuploidia alossômica? Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. Alossômicas (cromossomos sexuais). 19. Quais são as principais aneuploidias alossômicas? A síndrome de Turner, síndrome klinefelter, síndrome triplo x-47. 20. Represente genotipicamente a Síndrome do duplo Y A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia (célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie) dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. Características: Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação…

problemas relacionados à não-disjunção cromossômica Æ Autossômicas (cromossomos não-sexuais) 1/885 1/440 32 1/725 1/360 1/465 1/230 1/285 1/140 1/175 1/85 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 o 30 40 o RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 38 o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 Síndrome de…

cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. - Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo. - Síndrome de Patau Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos no par 13, ao invés de…

genético), auxilia o diagnóstico, permite calcular o risco de recorrência. • História Familiar Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos Como montar um heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher…

encontrados em excesso ou em falta. Euploidia: Possuem quantidades de cromossomos (mais ou menos) que difere da normal em números inteiros e de lotes n. Na espécie humana não há nenhuma euploidia que permita a sobrevivência dos embriões, forçando a gestante a fazer um aborto. Aneuploidia: Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros na divisão celular. Polissomia: Caso o par de cromossomos apresente dois ou mais cromossomos…

amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos. Tratamento Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm…

causa malformação? - causas genéticas: . numéricas (erro meiótico) . estruturais . mutações . alta idade materna ou paterna - causas ambientais: . agentes infecciosos . drogas . radiação - causas multifatoriais Aneuploidias: alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por…

Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês [pic] Síndrome de Edwards (47,XX +18 ou 47, XY +18) Características: • Deficiência mental e baixo crescimento • Hipertonicidade • Dedos das mãos sobrepostos • Implantação baixa das orelhas • Dedão do pé curto • Mandíbula Recuada (boca pequena, difícil de abrir) • Rim duplo • Ocorrência 1/6.000 nascimentos • 5% a 10% sobrevive o 1º ano [pic]…

rr, rr, Rr c) RR, rr, rr, Rr, rr d) Rr, rr, Rr, Rr, Rr 9 – Um indivíduo de sangue tipo O não poderá ser filho do casal: a) A x A b) B x A c) AB x O d) B x O 10 - Luís (ORH+) é acidentado. Seus pais Maurício (AB RH+) e Mariana (ORH-), se oferecem como doadores de sangue. No hospital algo curioso acontece quando Luis: a) descobre que está com AIDS b) Apresenta reação de choque ao receber sangue da mãe c) é permitido receber sangue do pai…

Rr c) RR, rr, rr, Rr, rr d) Rr, rr, Rr, Rr, Rr 9 – Um indivíduo de sangue tipo O não poderá ser filho do casal: a) A x A b) B x A c) AB x O d) B x O 10 - Luís (ORH+) é acidentado. Seus pais Maurício (AB RH+) e Mariana (ORH-), se oferecem como doadores de sangue. No hospital algo curioso acontece quando Luis: a) descobre que está com AIDS b) Apresenta reação de choque ao receber sangue da mãe c) é permitido receber sangue do pai d)…