O sistema digestório e o metabolismo da fenilalanina nos fenilcetonúricos

Fabiana Conceição Dias Laiz Marcele de Salles Samanta Catherine Ferreira Thais Coutinho Hoffman Armond Toshiko Moriya O SISTEMA DIGESTÓRIO E O METABOLISMO DA FENILALANINA NOS FENILCETONÚRICOS Belo Horizonte 2011 Carlos Eduardo Élea Pampolini Oliveira Jaine Inácio Ferreira Kelli Fabiana Conceição Dias Laiz Marcele de Salles Samanta Catherine Ferreira Thais Coutinho Hoffman Armond Toshiko Moriya Módulo I, 1º Ciclo, Campus Guajajaras O SISTEMA DIGESTÓRIO E O METABOLISMO DA FENILALANINA NOS FENILCETONÚRICOS Trabalho apresentado ao Curso de Nutrição da Faculdade de Ciências da Saúde do Centro Universitário UNA como requisito parcial à obtenção de créditos na disciplina de Genética do curso de Nutrição. Orientação: Professor Bruno Pereira Maia. Belo Horizonte 2011 1 INTRODUÇÃO Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Essa enzima é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), e sua inativação provoca um acúmulo de Phe que é espontaneamente convertido em um composto tóxico para nosso organismo, o ácido fenilpirúvico, além…

geralmente na maternidade. Este exame consegue mostrar a quantidade de fenilalanina na corrente sanguínea e alertar os pais para a necessidade de uma dieta especial para o bebê durante toda a vida, caso o resultado seja positivo. O teste sanguíneo para a fenilcetonúria deve ser repetido todas as semanas até que o bebê complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e mensalmente a partir dos 7 anos de idade. Os valores de referência para a Fenilcetonúria são: 8mg/dl até os 7…

defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1] Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil…

registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. CAUSAS A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima…

chamado fenilalanina. Um erro congênito do metabolismo, que passa de pai para filho, ou seja, de herança autossômica recessiva, qual efeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acumulo de felilalanina. É gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação. Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez,…

Toxicocinética do Aspartame Após ingestão, o aspartame é rapidamente hidrolisado no intestino ao dipeptídio L-aspartil-L-fenilalanina e a metanol. O dipeptídeo é metabolizado nas células da mucosa em seus aminoácidos constituintes: ácido aspártico e fenilalanina (LOURENÇO, 2005). A metabolização deste edulcorante providencia, aproximadamente, 4 kcal/g de energia. No entanto, esta contribuição energética é negligenciável, uma vez que as quantidades de edulcorante adicionadas aos…

acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos. O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.…

...................................5 4 Tratamentos e Prevenções .......................................................................................................6 5 Bibliografia .............................................................................................................................7 Introdução A fenilcetonúria é uma doença geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é…

Fenilcetonúria é um tipo de mutação gênica de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substancias importantes para o funcionamento cerebral e são chamadas de neurotransmissores. A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a…

problema hereditário no qual o enzima que processa o aminoácido fenalanina se encontra ausente, provocando um valor alarmantemente alto de fenilalanina no sangue. A fenilalanina transforma-se normalmente em tirosina, outro aminoácido, eliminando-se do organismo. Sem o enzima que a transforma, a fenilalanina acumula-se no sangue e é tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A fenilcetonúria está presente na maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica de…