Algumas Crianças Podem Nascer Com Um Defeito No Septo

- Displasia da falange média do quinto dedo. Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down. Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas

do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por…

....................................12 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS INTRODUÇÃO: Espinha bífida (conhecida com espinha bifurcada) é uma malformação congênita relativamente comum caracterizada por um fechamento incompleto do tubo neural. Algumas vértebras que recobrem a medula espinhal não são totalmente formadas, permanecendo abertas e sem se fundirem. Se a abertura é suficientemente grande, isto permite que parte da medula espinhal se projete na abertura dos ossos. Pode conter…

DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS: Também podem ser chamadas como Mendelianas; as doenças genéticas monogênicas possuem esse nome porque alguma mutação ocorreu na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma anomalia gênica permanente e que é de transmição hereditária. As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador desta doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não…

.........................8 Características Altura Desenvolvimento puberal e menstruação Características físicas Problemas físicos Problemas de alimentação na infância Doenças renais crónicas Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA) Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter) Introdução........................................................................................................................ 12 Evolução e sintomas Diagnóstico Tratamento e prevenção…

.........................8 Características Altura Desenvolvimento puberal e menstruação Características físicas Problemas físicos Problemas de alimentação na infância Doenças renais crónicas Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA) Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter) Introdução........................................................................................................................ 12 Evolução e sintomas Diagnóstico Tratamento e prevenção…

células somáticas humanas continham 46 cromossomos1. Entre 1956 e 1959, as bases genéticas para muitas síndromes previamente conhecidas foram determinadas1. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% dos casos de nascimentos de crianças com múltiplas anomalias e, ainda, por 4 a 7% das mortes perinatais2. Dentre as aberrações cromossômicas, as anormalidades numéricas (p.ex. aneuploidia) são as mais comuns vistas na prática clínica. As trissomias dos cromossomos…

definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista. Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se…

NOVA PRATA DO IGUAÇU – PR, JULHO DE 2014 INTRODUÇÃO: Neste trabalho, abordaremos sobre o tema síndromes geneticamente transmissíveis, onde as síndromes citadas e explicadas são de anomalias distintas mas com semelhanças entre si. Algumas síndromes são ocorridas por não-dinsjunções de cromossomos e outras por possuírem cromossomos extras, provocando má formações nos membros e tórax, distúrbios mentais, problemas sérios de saúde, não desenvolvimento físico e mental, problemas de visão

O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor, em Surrey, na Inglaterra. Ele listou com clareza as características físicas similares que observou em alguns filhos de mães acima de 35 anos de idade, descrevendo as crianças como “amáveis e amistosas”. Influenciado pela Teoria da Evolução de Charles Darwin, o médico explicou a síndrome estabelecendo uma teoria étnica