S Ndrome De Cri Du Chat1

Síndrome Cri-du Chat (CDC)
Luís Ascensão nº18 12º CT2
Introdução (definição)
Síndrome crie-du-chat (síndrome do “grito do gato”) é uma síndrome que resulta da deleção do braço curto de um dos cromossomas do par número 5. Esta mutação traduz-se por algumas alterações fenotípicas como a microcefalia, atraso mental acentuado e um deficiente desenvolvimento da laringe, provocando um choro semelhante ao do grito do gato. Fig.1 Deleção no par de cromossomas nº5
Causas
Na maioria dos casos, a deleção é espontânea e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossoma número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF (fertilização in vitro), que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.

Caraterísticas fenotípicas de baixa estatura e magro hipotonia (tônus muscular deficiente) queixo pequeno mandíbula pequena (micrognastia) retardamento mental uma única linha na palma da mão (prega de símio) sindactilia nas mãos e pés pregas magras logo à frente das orelhas orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) hipertelorismo dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico dentes projetados para frente, porém de tamanho normal dedos longos
Fig.2 Rapariga com CDC

Maiores dificuldades
Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade na aprendizagem, pela sua incapacidade intelectual. Começam andar tardiamente. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebés tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca