O que é albinismo? Causas, sintomas, tipos e tratamentos.

Você já ouviu falar em albinismo? Este termo é usado para referenciar a falta da enzima tirosinase, que é responsável por transformar tirosina em melanina e dar cor à pele. Quem sofre de albinismo tem pele, cabelos e olhos sem pigmentação. Por isso, estas pessoas são muito brancas.

O albinismo é uma consequência direta da ausência de melanina, uma proteína que vem da polimerização do aminoácido tirosina. A melanina dá cor aos olhos, ao cabelo e à pele. Ela é produzida nos melanócitos, mas pode faltar no organismo de algumas pessoas.

Os portadores do albinismo não processam a melanina e não contam com pigmentação. O albinismo pode atingir homens e mulheres, e se manifesta em vários níveis.

Causas:

O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor ao cabelo, pele e íris do olho.

Os defeitos podem ser passados em família.

Existem dois tipos de albinismo:

O albinismo tipo 1 é causado por defeitos que afetam a produção do pigmento melanina.
O albinismo tipo 2 ocorre devido a um defeito no gene "p". Pessoas com esse tipo têm uma coloração leve ao nascer.
A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e íris brancos ou de cor rosada, além de problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta somente os olhos. Geralmente, a cor da pele e dos olhos da pessoa é normal. No entanto, uma exame ocular mostrará que não há coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlack (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer juntamente com um distúrbio relacionado a sangramento, bem como doenças pulmonares e intestinais.

Exames
Exames genéticos oferecem uma maneira mais precisa de diagnóstico do albinismo. Esses exames são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Também é útil