A sindrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

Causas

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
Fatores de risco
Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas.

Primeira infância
Músculos fracos
Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
Atraso na fala
Personalidade dócil e silenciosa
Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo
Infância e adolescência
Estatura maior que a média
Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
Músculos pouco desenvolvidos
Menos pelos que a média para a idade
Pênis pequeno
Tecido alargada mama (ginecomastia)
Ossos fracos
Baixos níveis de energia
Timidez
Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
Problemas de atenção
Fase adulta
Infertilidade
Testículos e pênis pequenos
Estatura maior que a média
Ossos fracos
Diminuição nos pelos da face e do corpo
Ginecomastia
Diminuição do