A criança com síndrome de down

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  • Publicado : 7 de junho de 2011
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• Aspectos Biológicos:

A Criança com Síndrome de Down é portadora de uma anomalia cromossômica,ou seja uma divisão defeituosa dos cromossomos , que apresenta um cromossomosuplementar, três em vez de dois , no par 21, por isso a Síndrome também é conhecida como trissonomia 21.Essa anomalia faz com que as pessoas portadoras de Down tenham um cromossomo a mais, no caso 47cromossomos, quando deveriam ter 46.

• Definições e tipos de Down:
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down, são elas: T
Trissomia homogenia:: apessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômicaMosaicismo: É a alteração genética que compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismopodem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.


Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduotenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de umzigoto normal.



• Características Físicas:

1. A cabeça é um pouco maior que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá umaaparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitasvezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em Rosto tem um contorno achatado, devido,...
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