Xeroderma Pigmentoso Gen Tica Final

Componentes:
Heleodora Castro
Laís Karoline
Laís Stephany
Monique Tavares
Prof° Ana Paula

O que é xeroderma pigmentoso?
 Trata-se de uma dermatose fotossensível hereditária;
 Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença rara, com

frequência estimada de 1 afetado para cada 200.000 indivíduos;  Padrão de herança autossômico recessivo;
 Esta doença caracteriza-se por grande heterogeneidade

clínica e é causada principalmente por mutações em genes envolvidos no reparo de DNA:XPA, ERCC3, XPC,
ERCC2, DDB2, ERCC4 e ERCC5,que constituem respectivamente os grupos de complementação
XP-A a XP-G.

Causas

 A transmissão é autossómica recessiva, devida

a um de dois mecanismos patogénicos: defeito congénito enzimático;
 Alterações do sistema de reparação pósreplicativa, por ausência da enzima ADNpolimerase;
 Estes defeitos enzimáticos originam frequentes aberrações cromossómicas e numerosas mutações somáticas;

Como se manifesta?
 De um modo geral os

sintomas iniciam-se nos primeiros meses de vida;
 Caracterizados por

fotossensibilidade, eritema solar intenso nas áreas expostas da pele;
 Progressivamente surgem

múltiplas lesões pigmentadas do tipo efélide (”sardas”), pequenos angiomas e manchas atróficas hipocrómica;  Localizam-se na face e

pescoço, dorso das mãos, membros e, por vezes, nas mucosas labial e conjuntiva ocular;  A forma mais grave constitui a Síndrome de Sanctis-Cacchione,

em que se associam lesões cutâneas e mucosas graves e precoces (em 75% dos casos pelo 6º mês) a manifestações neurológicas e endócrinas (microcefalia, atraso mental);
 A forma mais benigna constitui o denominado xerodermóide

pigmentoso (20% dos doentes).
 As alterações oculares são frequentes (80% dos casos), com

xeroftalmia, fotofobia, úlceras de córnea e tumores.

Quadro clínico
 Pacientes com XP apresentam alta sensibilidade de pele,

sobretudo nas regiões expostas à luz solar;
 Os primeiros sinais clínicos são eritemas (vermelhidão da pele), descamação,