Trissomia 21
Esta anomalia ocorre na no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.
Estima-se que a incidência da Trissomia 21 seja de um em cada
660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de conceção de bebé com esta síndrome:
Com 20 anos é de 1/1925
Com 25 anos é de 1/1205
Com 30 anos é de 1/885
Com 35 anos é de 1/365
Com 40 anos é de 1/110
Com 45 anos é de 1/32
Com 49 anos é de 1/11.
A Trissomia 21 pode ser derivada por várias razões, sendo a principal a anomalia causa pelo cromossoma extra no par 21.
A idade materna superior a 35, quanto mais a idade da mulher aumenta maior é o risco de a criança ter trissomia.
A idade paterna avançada (superior a 80 anos) também pode levar as crianças a sofrerem de Síndrome de Down, embora seja menos provável. As alterações hormonais, a exposição ao raio-X, a exposição a substâncias químicas e a exposição a agentes infeciosos também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21.
Baixa estatura
Crescimento lento
Cardiopatia congénita/ atrésia duodenal
Pés curtos
Por vezes defeito no coração
Músculos um pouco flácidos (lassos)
Voz gutural
Maturação óssea retardada
Boca apresenta-se aberta
Nariz pequeno e achatado
Cabeça pequena, arredondada, oval
Pescoço curto
Fendas palpebrais e oblíquas
Orelhas pequenas
Cara larga e com perfil achatado
Mãos curtas e grossas
Dedos curtos
Prega palmar única e unilateral